2023年7月21日，四川大学华西医院整形外科/烧伤科肖海涛副教授团队与皮肤科李薇教授团队积极合作，由肖海涛副教授主刀，为一名6岁伴有严重并指畸形的隐性营养不良型遗传性大疱表皮松解症（Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB）患儿完成我院首例RDEB患者右手并指分离手术。

这位名叫小希（化名）小朋友从出生时就出现了全身皮肤反复起水疱、糜烂。患儿3岁时曾行基因检测后明确诊断为RDEB。这是一种单基因遗传病，目前暂无有效治疗方法。患儿由于COL7A1突变，导致包括皮肤、黏膜在内的上皮组织缺乏VII型胶原，从而上皮与真皮连接出现障碍。轻微外力刺激，如行走、穿衣等都会导致患者皮肤表真皮分离，形成水疱。反复破溃和糜烂往往继发形成严重的瘢痕畸形。小希的双手已经由于多年来的瘢痕粘连导致了严重的手功能障碍。像拳头一样的双手，对于今年已经6岁快要进入小学的小希来说，似乎让他连拿起书本或握笔写字都有困难。一家人曾在外面辗转就诊多家医院想要解决并指畸形的问题，然而面对这种罕见的遗传病，没有医生敢于为小希进行手术。

今年5月患儿家属慕名至我院皮肤科李薇教授处就诊咨询，在仔细了解病情后，团队成员周兴丽博士后建议家属带患儿至我院整形外科/烧伤科肖海涛医师就诊，以解决患者手功能问题。

肖海涛副教授接诊后，仔细了解了小希的病情。对于皮肤表真皮连接存在缺陷的小希而言，手术过程以及术后创面愈合的风险不言而喻。但知难而进，方显医者担当。肖海涛副教授接诊后，与周兴丽博后反复沟通了解病情，双方团队全面搜索了该疾病手术治疗的相关文献，并联合麻醉科、康复科医师反复探讨围术期治疗要点及如何尽量避免风险。经过1个月左右的手术筹备后于7月19日将小希收入院。

7月21日上午，肖海涛副教授团队在全麻下为小希进行了“右手瘢痕挛缩松解植皮+左下腹取皮术+虎口成形术”。由于皮肤极其脆弱，常规的贴电刀负极板、贴胶布，绷带摩擦、甚至心电监护的贴片都会导致表真皮分离。大家群策群力，想出各种“非常规”的方案来保障手术的顺利进行。麻醉科开发出特殊插管方式避免气管黏膜损伤，皮肤科周兴丽医师把负极板贴在自己手臂，再全程捏着小熙的小脚，让电刀能正常使用。最终，历经近3小时，手术顺利完成。肖海涛医生术后感叹道：“这个孩子全身大部分皮肤已变的薄如油纸，吹弹可破，整个手术过程都必须尽量轻柔，小心谨慎、如履薄冰，丝毫不敢大意啊”。目前患儿已出院，等待手术部位恢复。

RDEB作为中国罕见病目录中一种严重的单基因遗传病，尽管目前对患者并指畸形暂无特效的治疗手段，但尽力矫正畸形，改善功能，让患者能正常生活，也是医生的职责所在。华西医院皮肤科和整形外科/烧伤科医护人员秉承“关怀与服务”的宗旨，在罕见病EB患者的照护上将尽力而为帮助到患者及家属。