“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”等4个项目采购公告
成都华创启德医学检验有限公司为成都华西精准医学产业技术研究院有限公司的全资子公司。成都华创启德医学检验有限公司拟采购“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾囊肿基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾小球疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”及“肾脏代谢相关疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”，请有相关产品及信息且具有合法合格资质的供应商与我司联系。
一、项目概况
项目1：肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
ANOS1 |
|
2 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGFR1 |
|
3 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGFR1 |
|
4 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
NPHP3 |
|
5 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
NPHP1 |
|
6 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
GDNF |
|
7 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
ITGA8 |
|
8 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGF20 |
|
9 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
RET |
|
10 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
UPK3A |
|
11 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGF18 |
|
12 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGF12 |
|
13 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
PDGFRA |
|
14 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
MAPK11 |
|
15 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
CTBP1 |
|
16 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
UMOD |
|
17 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AMH |
|
18 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
BICC1 |
|
19 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
GFRA1 |
|
20 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FOXC1 |
|
21 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
HOXD11 |
|
22 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
HOXA11 |
|
23 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
RUNX2 |
|
24 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
REN |
|
25 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AGT |
|
26 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AGTR1 |
|
27 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
ACE |
|
28 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AGTR2 |
|
29 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
BCOR |
|
30 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
CRKL |
|
31 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGFR2 |
|
32 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
KMT2D |
|
33 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
NOTCH2 |
|
34 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
RERE |
|
35 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
SMAD3 |
|
36 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
DACH1 |
|
37 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
DSTYK |
|
38 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
TRAP1 |
|
39 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
BMP4 |
|
40 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
BMP7 |
|
41 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CHD1L |
|
42 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CDC5L |
|
43 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
WNT4 |
|
44 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
WNT4 |
|
45 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
PEX1 |
|
46 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
COQ2 |
|
47 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
WT1 |
|
48 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
GREB1L |
|
49 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
NR0B1 |
|
50 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
PBX1 |
|
51 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
JAG1 |
|
52 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
ATRX |
|
53 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
VANGL1 |
|
54 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CHD7 |
|
55 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
NIPBL |
|
56 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
PTPN11 |
|
57 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
SALL4 |
|
58 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
GLI3 |
|
59 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CREBBP |
|
60 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
EP300 |
|
61 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
ESCO2 |
|
62 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
DHCR7 |
|
63 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
HOXA13 |
|
64 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
AR |
|
65 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
MAMLD1 |
|
66 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CDKN1C |
|
67 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
SRD5A2 |
|
68 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
TBX18 |
|
69 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
ROR2 |
|
70 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
SRGAP1 |
|
71 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CHRM3 |
|
72 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
MUC1 |
|
73 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
膀胱输尿管反流 |
ROBO2 |
|
74 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
膀胱输尿管反流 |
SOX17 |
|
75 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
膀胱输尿管反流 |
TNXB |
|
76 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾性眼缺损综合征 |
PAX2 |
|
77 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
HNF1B |
|
78 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
EYA1 |
|
79 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
EYA1 |
|
80 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
SIX1 |
|
81 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
SIX5 |
|
82 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
SIX2 |
|
83 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
FRAS1 |
|
84 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
FREM2 |
|
85 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
GRIP1 |
|
86 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
FREM1 |
|
87 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Urofacial(Ochoa)综合征 |
HPSE2 |
|
88 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Urofacial(Ochoa)综合征 |
LRIG2 |
|
89 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征 |
GATA3 |
|
90 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Townes–Brocks综合征 |
SALL1 |
|
91 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Townes–Brocks综合征 |
DACT1 |
|
92 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Townes–Brocks综合征 |
PUF60 |
|
93 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Perlman’s 综合征 |
DIS3L2 |
|
94 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
GPC3 |
|
95 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
OFD1 |
|
96 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
GPC4 |
|
97 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
PIGA |
|
98 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
NLRP3 |
|
99 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
HAAO |
|
100 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
LARS1 |
|
101 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
SC5D |
|
102 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
TFAP2A |
|
103 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
CCNQ |
|
104 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
LAGE3 |
|
105 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
ARNT2 |
|
106 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
TPRKB |
|
107 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
TP53RK |
|
108 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
OSGEP |
|
109 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
KCNQ1OT1 |
|
110 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
H19-ICR |
|
111 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
H19 |
|
112 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
COLEC11 |
|
113 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
COLEC10 |
|
114 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
MASP1 |
|
115 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
KYNU |
|
116 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ALDH1A2 |
|
117 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ALKBH4 |
|
118 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
AMER1 |
|
119 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ASB9 |
|
120 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ATAD3C |
|
121 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ATN1 |
|
122 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
BDKRB2 |
|
123 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
BMPR1A |
|
124 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CAST |
|
125 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CCDC170 |
|
126 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CDH6 |
|
127 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CHRNA3 |
|
128 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CLCNKA |
|
129 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CLIP1 |
|
130 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CNTN6 |
|
131 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
COL4A1 |
|
132 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CRIM1 |
|
133 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CTU2 |
|
134 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DAAM1 |
|
135 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DCAF4L2 |
|
136 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DCHS1 |
|
137 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DCHS2 |
|
138 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DLG1 |
|
139 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DLG5 |
|
140 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ETV4 |
|
141 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FANK1 |
|
142 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FAT1 |
|
143 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FAT3 |
|
144 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FAT4 |
|
145 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FGF1 |
|
146 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FLNA |
|
147 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FMN1 |
|
148 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GDF11 |
|
149 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GLI1 |
|
150 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GNB3 |
|
151 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GPC1 |
|
152 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GREM1 |
|
153 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
HGF |
|
154 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
HSPA4L |
|
155 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
IFT52 |
|
156 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ILK |
|
157 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
INVS |
|
158 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ITGB1 |
|
159 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
KAT6B |
|
160 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
KIF14 |
|
161 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
KIF26B |
|
162 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LAMA5 |
|
163 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LAMC1 |
|
164 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LGR4 |
|
165 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LIFR |
|
166 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LRP4 |
|
167 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MAPK15 |
|
168 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MEGF8 |
|
169 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MIR19B1 |
|
170 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MIR99A |
|
171 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MMP9 |
|
172 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MYH7B |
|
173 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NAT10 |
|
174 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NEK8 |
|
175 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NPHP4 |
|
176 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NPNT |
|
177 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NRIP1 |
|
178 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NSDHL |
|
179 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
PKD2 |
|
180 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
PKHD1 |
|
181 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
PTCH1 |
|
182 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ROBO1 |
|
183 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
RPGR |
|
184 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SCN8A |
|
185 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SDCCAG8 |
|
186 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SEMA3E |
|
187 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SLIT2 |
|
188 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SLIT3 |
|
189 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SMO |
|
190 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SOX9 |
|
191 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
STEAP2 |
|
192 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TBC1D1 |
|
193 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TBX6 |
|
194 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TGFBR3 |
|
195 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TNS1 |
|
196 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TOP1MT |
|
197 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TP63 |
|
198 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TRPS1 |
|
199 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TSHZ3 |
|
200 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
UPK2 |
|
201 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
UPK3B |
|
202 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
VANGL2 |
|
203 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
VWA2 |
|
204 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
WNT11 |
|
205 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
WNT5A |
|
206 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
WNT9B |
|
207 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ZNF12 |
|
208 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ZNF423 |
项目2：肾囊肿基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKD1 |
|
2 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKD1 |
|
3 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKD2 |
|
4 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKHD1 |
|
5 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
GANAB |
|
6 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
DZIP1L |
|
7 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
DNAJB11 |
|
8 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PRKCSH |
|
9 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
SEC63 |
|
10 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
ALG8 |
|
11 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
SEC61B |
|
12 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
LRP5 |
|
13 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PMM2 |
|
14 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
TSC1 |
|
15 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
Robo2 |
|
16 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
RPS6KA2 |
|
17 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
ASS1 |
|
18 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
NOTCH2 |
|
19 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
HSPB11 |
|
20 |
肾囊肿 |
髓质囊性肾病 |
MUC1 |
|
21 |
肾囊肿 |
髓质囊性肾病 |
UMOD |
|
22 |
肾囊肿 |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
HNF1B |
|
23 |
肾囊肿 |
肾小球囊肿病 |
SEC61A1 |
|
24 |
肾囊肿 |
肾小球囊肿病 |
Col4a1 |
项目3：肾小球疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A3 |
|
2 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A3 |
|
3 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A3 |
|
4 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A4 |
|
5 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A4 |
|
6 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A5 |
|
7 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A6 |
|
8 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
MYH9 |
|
9 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHS1 |
|
10 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHS2 |
|
11 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PLCE1 |
|
12 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WT1 |
|
13 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WT1 |
|
14 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WT1 |
|
15 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMB2 |
|
16 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMB2 |
|
17 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PTPRO |
|
18 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
DGKE |
|
19 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ARHGDIA |
|
20 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
COQ8B |
|
21 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
EMP2 |
|
22 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP107 |
|
23 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP93 |
|
24 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP205 |
|
25 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SGPL1 |
|
26 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MAGI2 |
|
27 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KANK2 |
|
28 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP85 |
|
29 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP133 |
|
30 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP160 |
|
31 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TBC1D8B |
|
32 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
AVIL |
|
33 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ACTN4 |
|
34 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TRPC6 |
|
35 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CD2AP |
|
36 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
APOL1 |
|
37 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
INF2 |
|
38 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MYO1E |
|
39 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PAX2 |
|
40 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ANLN |
|
41 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CRB2 |
|
42 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ARHGAP24 |
|
43 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ALG13 |
|
44 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
EPAS1 |
|
45 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CD44 |
|
46 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LMNA |
|
47 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MTTL1 |
|
48 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NXF5 |
|
49 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CUBN |
|
50 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CFH |
|
51 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
FAT1 |
|
52 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITGA3 |
|
53 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITGB4 |
|
54 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SMARCAL1 |
|
55 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SCARB2 |
|
56 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LMX1B |
|
57 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MYH9 |
|
58 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KANK1 |
|
59 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KANK4 |
|
60 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
XPO5 |
|
61 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WDR73 |
|
62 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PMM2 |
|
63 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ALG1 |
|
64 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SLC35A2 |
|
65 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MEFV |
|
66 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MEFV |
|
67 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SAA1 |
|
68 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMB3 |
|
69 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMC2 |
|
70 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NEK8 |
|
71 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHP3 |
|
72 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CD151 |
|
73 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SLC17A5 |
|
74 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
FLG |
|
75 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TSC2 |
|
76 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PEX1 |
|
77 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MME |
|
78 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NEIL1 |
|
79 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ABCB1 |
|
80 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
GC |
|
81 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MIF |
|
82 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
BRAF |
|
83 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PAX2 |
|
84 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
FN1 |
|
85 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ZMPSTE24 |
|
86 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TTC21B |
|
87 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
APOE |
|
88 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
G6PC |
|
89 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PODXL |
|
90 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TPRKB |
|
91 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TP53RK |
|
92 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WDR4 |
|
93 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NARS2 |
|
94 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
OSGEP |
|
95 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
DSTYK |
|
96 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
VPS33A |
|
97 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAGE3 |
|
98 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
REN |
|
99 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
E2F3 |
|
100 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
DLC1 |
|
101 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITSN1 |
|
102 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITSN2 |
|
103 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SYNPO |
|
104 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TNS2 |
|
105 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CDK20 |
|
106 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
GAPVD1 |
|
107 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ANKFY1 |
|
108 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LCAT |
|
109 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MAFB |
|
110 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CLCN5 |
|
111 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KIRREL1 |
|
112 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMA5 |
|
113 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MMACHC |
|
114 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NEU1 |
|
115 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHP4 |
|
116 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
OCRL |
|
117 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ2 |
|
118 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
PDSS1 |
|
119 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
PDSS2 |
|
120 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ8A |
|
121 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ9 |
|
122 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ6 |
|
123 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ4 |
|
124 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ7 |
|
125 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
ETFDH |
|
126 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
APTX |
|
127 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ3 |
|
128 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ5 |
|
129 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ8B |
|
130 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ10A |
|
131 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ10B |
|
132 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
FDX2 |
|
133 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
FDXR |
|
134 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
ALDH3A1 |
|
135 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
ACTN4 |
|
136 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CARD8 |
|
137 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CFH |
|
138 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CFHR1 |
|
139 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CFHR5 |
|
140 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
DEFA4 |
|
141 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
LMX1B |
|
142 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
MYCT1 |
|
143 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
ZNF543 |
|
144 |
肾小球疾病 |
IgA肾病易感3型 |
SPRY2 |
|
145 |
肾小球疾病 |
膜性肾病 |
PLA2R1 |
|
146 |
肾小球疾病 |
膜性肾病 |
THSD7A |
|
147 |
肾小球疾病 |
膜性肾病 |
MME |
|
148 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFHR5 |
|
149 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFB |
|
150 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFI |
|
151 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFHR1 |
|
152 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFHR3 |
|
153 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFH |
|
154 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
FN1 |
|
155 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
C3 |
|
156 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CD46 |
|
157 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
FGA |
|
158 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
APOA1 |
|
159 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
LYZ |
|
160 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
B2M |
|
161 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
GSN |
|
162 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
TTR |
|
163 |
肾小球疾病 |
Fabry病 |
GLA |
|
164 |
肾小球疾病 |
WAGR综合征 |
PAX6 |
|
165 |
肾小球疾病 |
WAGR综合征 |
BDNF |
|
166 |
肾小球疾病 |
肾发育不全/不良 |
UMOD |
项目4：肾脏代谢相关疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
SLC5A2 |
|
2 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
SLC5A1 |
|
3 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
PDZK1IP1 |
|
4 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
SLC16A12 |
|
5 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
CYP27B1 |
|
6 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
CYP2R1 |
|
7 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
VDR |
|
8 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
PHEX |
|
9 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
FGF23 |
|
10 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
DMP1 |
|
11 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
ENPP1 |
|
12 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
SLC34A3 |
|
13 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
TRPM6 |
|
14 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
FXYD2 |
|
15 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
CLDN16 |
|
16 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
EGF |
|
17 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
CLDN19 |
|
18 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
CNNM2 |
|
19 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
SCNN1A |
|
20 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
SCNN1G |
|
21 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
SCNN1B |
|
22 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
WNK4 |
|
23 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
WNK1 |
|
24 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KLHL3 |
|
25 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
CUL3 |
|
26 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
AVP |
|
27 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
AQP2 |
|
28 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KCNA1 |
|
29 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KCNJ10 |
|
30 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
NR3C2 |
|
31 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KCNA1 |
|
32 |
代谢疾病 |
Liddle综合征(假性醛固酮增多症） |
SCNN1B |
|
33 |
代谢疾病 |
Liddle综合征(假性醛固酮增多症） |
SCNN1G |
|
34 |
代谢疾病 |
Liddle综合征(假性醛固酮增多症） |
SCNN1A |
|
35 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
SLC12A1 |
|
36 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
KCNJ1 |
|
37 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKB |
|
38 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKB |
|
39 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
BSND |
|
40 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKA |
|
41 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CASR |
|
42 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CASR |
|
43 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
MAGED2 |
|
44 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
SLC26A3 |
|
45 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKB |
|
46 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
SLC12A3 |
|
47 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
CLCNKB |
|
48 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
CLDN10 |
|
49 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
HNF1B |
|
50 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
CASR |
|
51 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
GNA11 |
|
52 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
GNA11 |
|
53 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
AP2S1 |
|
54 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
CYP24A1 |
|
55 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
GNAS |
|
56 |
代谢疾病 |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
HNF1B |
|
57 |
代谢疾病 |
ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） |
VPS33B |
|
58 |
代谢疾病 |
ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） |
VIPAS39 |
|
59 |
代谢疾病 |
赖氨酸尿性蛋白质不耐受 |
SLC7A7 |
|
60 |
代谢疾病 |
二羧基氨基酸尿 |
SLC1A1 |
|
61 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
CTNS |
|
62 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
CTNS |
|
63 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MTHFR |
|
64 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
CBS |
|
65 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMACHC |
|
66 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMADHC |
|
67 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MTRR |
|
68 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
LMBRD1 |
|
69 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MUT |
|
70 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMAA |
|
71 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMAB |
|
72 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
SLC3A1 |
|
73 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
SLC7A9 |
|
74 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MTR |
|
75 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SARS2 |
|
76 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
REN |
|
77 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SEC61A1 |
|
78 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
UMOD |
|
79 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
UMOD |
|
80 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
UMOD |
|
81 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
MUC1 |
|
82 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
PRPS1 |
|
83 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
HPRT1 |
|
84 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC2A9 |
|
85 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A12 |
|
86 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A11 |
|
87 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A6 |
|
88 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A8 |
|
89 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
ABCC4 |
|
90 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
ABCG2 |
|
91 |
代谢疾病 |
原发性高草酸尿症 |
AGXT |
|
92 |
代谢疾病 |
原发性高草酸尿症 |
GRHPR |
|
93 |
代谢疾病 |
原发性高草酸尿症 |
HOGA1 |
|
94 |
代谢疾病 |
高酪氨酸血 |
FAH |
|
95 |
代谢疾病 |
高酪氨酸血 |
HPD |
|
96 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC36A2 |
|
97 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC36A2 |
|
98 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC6A19 |
|
99 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC6A20 |
|
100 |
代谢疾病 |
半乳糖血症 |
GALT |
|
101 |
代谢疾病 |
半乳糖血症 |
GALE |
|
102 |
代谢疾病 |
半乳糖血症 |
GALK1 |
|
103 |
代谢疾病 |
遗传性果糖不耐症 |
ALDOB |
|
104 |
代谢疾病 |
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 |
APRT |
|
105 |
代谢疾病 |
遗传性黄嘌呤尿症 |
MOCOS |
|
106 |
代谢疾病 |
遗传性黄嘌呤尿症 |
XDH |
|
107 |
代谢疾病 |
钼相关的辅因子缺乏 |
MOCS1 |
|
108 |
代谢疾病 |
钼相关的辅因子缺乏 |
MOCS2 |
|
109 |
代谢疾病 |
钼相关的辅因子缺乏 |
GPHN |
|
110 |
代谢疾病 |
明显的盐皮质激素过剩 |
HSD11B2 |
|
111 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
CYP11B1 |
|
112 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
CYP11B2 |
|
113 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
CACNA1D |
|
114 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
NEDD4L |
|
115 |
代谢疾病 |
糖原累积症 |
G6PC |
|
116 |
代谢疾病 |
糖原累积症 |
SLC37A4 |
|
117 |
代谢疾病 |
糖原累积症 |
SLC37A4 |
|
118 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
FCRL1 |
|
119 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
FLG2 |
|
120 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
HSPA6 |
|
121 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
NECTIN4 |
|
122 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
NIT1 |
|
123 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
PI4KB |
|
124 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
RORC |
|
125 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
KCNJ10 |
|
126 |
代谢疾病 |
肾小管酸中毒 |
ATP6V1C2 |
二、资格要求
2.1在中华人民共和国境内注册，遵守国家相关的法律法规政策，信誉良好，近三年无重大事故和不良行为记录。
2.2具有独立法人资格，具有企业法人营业执照、组织机构代码证和税务登记证（三证合一的提供营业执照）。
三、项目报名与采购资料的获取
3.1凡有意且满足资格要求的供应商，请于2023年6月21日至2023年6月28日（上午8时30分至12时00分，下午13时00分至16时30分）将单位介绍信、经办人身份证复印件、企业营业执照副本复印件及产品资料（包括但不限于产品资质、产品彩页、说明书、设备清单、销售业绩）加盖公司鲜章后扫描发送至邮箱hcqdyxsys@163.com。
3.2通过采购人审核的供应商，采购人将于3个工作日内通过电子邮件发送采购资料。
注意：请务必按采购资料要求准备并提交应答材料，逾期未领取采购资料或未提交应答材料的，视为无参与应答意向或放弃应答。
四、发布公告的媒介
本次采购公告同时在四川大学华西医院（http://www.wchscu.cn/）、成都华西精准医学产业技术研究院有限公司（http://www.hxjzyx.com/）上发布，其他媒介转载无效。
五、联系方式
采购人：成都华创启德医学检验有限公司
地址：中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段715号数智谷7号楼
联系人：郑老师
联系电话：028-80203159
成都华创启德医学检验有限公司
2023年6月20日
一、要求1正4 副（备注：招标结束后请各供应商自行带走所有副本，我司只保留正本）。
二、必须具备以下材料（正本所有文件需加盖投标公司鲜章）：
目录
（一）制造商营业执照、组织机构代码、税务登记证 （若三证合一则提供新证），医疗器械生产/经营许可证（按需）
注 ：如为进口产品且国内无办事机构的，提供国外生产企业ISO或CE认证。
（二）产品注册证等（含设备和相关试剂/耗材注册证）行业要求的认证证书
注：若为一类备案，需提供第一类医疗器械备案凭证及备案信息表，有附表的还需提供附表。
（三）制造商出具的代理商授权函（按需）
（四）代理商营业执照、组织机构代码、税务登记证（若三证合一则提供新证），医疗器械经营许可证（按需）
注 ：如非厂家直接授权，则需提供各级授权以及各级代理的资质证书。
（五）投标人授权书
注：如企业法人代表参与投标，需本人身份证及复印件；非企业法人代表参加投标时，投标人须持法人代表授权委托书（授权书需法人代表及授权代表签字）及本人身份证及复印件。
（六）设备及耗材报价单：模板详见附表1、2，报价单位人民币元
注：1.设备报价包括报价细分、报价汇总
2.维保报价。保修期（年）、质保期后全包年保费（含全部易损件）报价、维修配件报价（注：请将后期涉及的维修配件、使用耗材一一列出报价，如未报价，视为免费提供）
3.辅助设备及耗材如果为免费提供，则价格为0；如不提供耗材，则无需填写耗材表。
（七）试剂报价单：模板详见附表3，报价单位人民币元
注：试剂需细分到每个测试。
（八）售后承诺：完成附表 4，报价单位人民币元
（九）用户名单
注：国内综合排名或相关专科排名前十位医院。使用产品必须为本次投标型号产品，不得将同公司其它产品的用户名单列入。
（十）价格证明文件
注：需提供该产品的成交价格证明（原则上应为国内综合排名或相关专科排名前二十位医院），价格证明文件可以为协议、中标通知书、发票等。
（十一）产品彩页
（十二）说明书：需提供设备和相关试剂/耗材说明书。
（十三）质疑回应表：若未参与配置互审，则无需提供。
三、应答文件需装订成册且内页须含目录及页码，封面需写明本次参与投标的项目名称、联系人、联系电话。
川公网安备51010702002012
