9月20日下午，我院临床医学专业硕士研究生选修课程《罕见病临床诊疗》在厚德楼425教室正式开课。该课程采用我院主编的《罕见病临床诊疗教程》作为授课教材，由来自罕见病中心的10位专家进行授课。第一课由我院程南生教授、万智教授讲授总论及华西罕见病管理体系建设。

开课前期，授课教师团队围绕人才培养目标、课程设置、教学大纲制定、教学内容等方面进行了多轮研讨交流和集体备课。

罕见病发病率低，诊断难，治疗同质化差、缺乏药物等，是全世界共同面对的难题。党的十八大以来，党和政府高度重视罕见病诊疗和研究工作，先后发布两批罕见病目录、建立全国罕见病协作网、立项罕见病重点研发项目等。但目前中国罕见病诊疗仍面临医生认知程度低的困境。《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》指出，31.0%的医务工作者不知晓《第一批罕见病目录》，52.1%的医务工作者未诊疗过罕见病目录中的121种疾病。

临床医学硕士研究生是开展临床工作的储备力量。开设研究生选修课程《罕见病临床诊疗》，填补了研究生在罕见病领域的知识空白。课程内容涵盖罕见病遗传学基础、生命早期遗传学检测、基因治疗、儿童罕见病、神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统罕见病等方面。课程计划通过视频观看、案例分析、桌面游戏推演等方式讲解罕见病相关通识知识、最新研究前沿，培养学生对罕见病领域的兴趣，让学生学会在常见病中甄别罕见病，用罕见病的研究成果深入理解常见病，并在遇到疑似罕见病患者时，有工具、有方法、有流程去帮助患者精准就医，明确诊断和治疗。