中心简介---历史

1982年 卫生部批准成立医学遗传学研究室

1984年 创办和主编《中华医学遗传学杂志》原《遗传与疾病》

1986年 医学遗传学博士点

1991年 博士后流动站

1998年 四川省人类疾病基因组学和法医学重点实验室

2001年 人类疾病生物治疗教育部重点实验室

2002年 中华医学会医学遗传学分会挂靠单位，张思仲教授当选为主任委员

2004年 生物治疗国家重点实验室人类疾病基因组实验室

2005年 华西医学遗传中心

中心组织构成

医学遗传学教研室

医学遗传学研究室

遗传咨询门诊

主要研究方向

1. 疾病相关基因的鉴定和功能研究

    对疾病相关基因的克隆和在此基础上对致病基因进行功能研究和基因突变和异常研究，是人类基因组计划和后基因组计划最主要的目的，也是医学遗传学的最主要的任务和在临床上进行基因诊断及基因治疗几相关靶向药物开发的基础。从二十世纪90年代以来，我们先后识别了20余个与疾病相关的新基因，同时对它们基因的功能进行了深入的研究，这些研究工作的部分结果，已在国际知名SCI杂志发表SCI论文30余篇。同时这些研究工作已得到科技部“863”课题、“973”子课题、国家自然科学基金重大研究计划、面上项目等的持续支持。 

2. 人类疾病基因组学

    人类疾病的遗传机制研究是医学遗传学的重要内容，基因组突变与变异可导致个体发生遗传性疾病、增加疾病发生风险或改变药物易感性。从二十世纪90年代开始，我们先后对10余种人类单基因遗传病和多基因复杂疾病的基因组突变与变异进行了研究，取得了显著进展。这些工作受到国家科技支撑计划、国家自然科学基金等支持。

3. 遗传病的病因诊断

    我国的人口政策正逐渐从控制人口数量向提高人口质量转变。遗传性疾病，包括染色体病和基因病的总发病率约为20～25%，人群中有约1/5到1/4的个体患有各种遗传相关疾病。随着人们生活水平和健康意识的提高，出生缺陷和各种遗传性疾病的防治已成为广大群众迫切的需求。人们已逐渐认识到遗传病的难治性、终生性和传递性等特点，为了生育健康的下一代，寻求遗传筛查、遗传诊断与遗传咨询的家庭日益增加。作为国内少数几个临床遗传学博士点之一，我们一直致力于遗传病的临床细胞/分子遗传学检测及其质量控制体系的研究与转化。为解决遗传检测后的病因诊断问题，我们长期开设医学遗传专科门诊，为遗传病患者及其家系提供专业的个体化临床服务。

研究人员、研究方向简介

    马用信，医学遗传学博士，四川大学医学遗传学教授，博士生导师，四川省学术和技术带头人，四川省卫生厅学术技术带头人，2007年入选教育部新世纪人才支持计划。

    学术任职：四川省医学会医学遗传专委会主任委员，四川省预防医学会遗传病预防与控制分会主任委员，中华医学会医学遗传学分会常委，中国遗传学会理事，四川省遗传学会副理事长，四川省健康管理师协会基因与健康管理分会会长。 曾长期担任中国细胞生物学会理事，四川省细胞生物学会副理事长。《中华医学遗传学遗传》、《国际遗传学》杂志编委， 国际遗传学核心杂志 PLoS Genetics 特约审稿专家等。本人长期从事医学遗传学的医疗、教学和科研工作。

    近23年来一直从事精子发生、无精症及男性不育相关基因、相关RNA结合蛋白的鉴定及调控功能研究、癌/睾新基因的鉴定和调控功能研究 、和生物钟基因在癌症和生殖中调控新功能研究等。课题组已克隆包括Zili、人ZNF313、鼠Znf313、斑马鱼Rnf141和人TCP11基因4个剪切体等20余条精子发生相关新基因全长cDNA。现已以通讯作者和第一作者在国际知名SCI期刊Cell Death & Differrentiation、Cell Death & Disease、Experimental & Molecular Medicine、Journal of Cellular and Molecular Medicine、MCB、Cell Proliferration 、JBC、Molecular Human Reproduction、Reproduction等发表论文40余篇。 本人做为负责人先后承担国家863课题，973子课题，做为负责人先后承担国家自然科学基金重大研究计划培育项目、面上项目等7项 ，和教育部新世纪人才项目等。

主要研究方向：

   1．人类功能基因组学/疾病相关基因的克隆与功能研究：

   2．遗传病的分子机理、基因诊断和临床分子生物学

   3．癌/睾丸基因的功能研究

   4．表观遗传和非编码RNA的研究

    杨  元，临床遗传学医学博士、教授、博士生导师。德国Mainz大学DAAD访问学者。中国医师协会医学遗传医师分会委员会委员及临床分子细胞遗传专业委员会委员；中华医学会医学遗传学分会临床遗传专业委员会委员；四川省医学会医学遗传专业委员会常委，四川省预防医学会遗传病预防与控制分会专业委员会常委，多个SCI与中华医学会期刊编委。国家卫健委住院医师规范化培训教材《医学遗传学》编委，全国高等教育医学数字化规划教材（国家医学电子书包）《医学遗传学》编委，普通高等教育规划教材《医学遗传学》编委。本人长期从事医学遗传学的临床、教学和科研工作。

    长期从事精子发生与男性不育候选基因及其功能研究，长期从事基因诊断及遗传咨询的规范化研究，作为负责人承担多项国家科技支撑项目与国家自然科学基金项目研究工作，以通讯作者和第一作者在国际知名专业期刊Human Reproduction, Human Molecular Genetics, Fertility and Sterility, International Journal of Andrology, Journal of Medical Genetics, Cell Death & Disease, Andrology, Biology of Reproduction, Human Genetics, British Journal of Dermatology, Kidney International等先后发表学术论文50余篇。

主要研究方向：

  1．人类疾病基因组学研究

  2．遗传病的发生机制与基因诊断研究

  3．男性不育的遗传病因与表观遗传研究

    刘运强   医学遗传学博士，副研究员。四川省遗传学会理事、四川省医学会医学遗传学专委会青年委员会副主任委员、四川省预防医学会遗传病预防与控制分会秘书长。作为负责人与主要研究人员承担与参与多项自然基金项目和四川省科技厅项目，以第一作者（共同第一作者）或通讯作者发表SCI论文15篇。目前主要研究方向：癌/睾基因的表达调控机制及其功能研究。

    卢亦路  医学遗传学博士,副研究员
主要研究方向：
    1、癌睾丸PIWI蛋白家族功能
对PIWIL2在肿瘤细胞中对细胞凋亡的调控机制进行了研究，并利用Solexa技术在HeLa细胞首次中检测到piRNA和其他重复序列相关小RNA的存在，进一步发现PIWIL2与piRNAs在HeLa肿瘤细胞中对LINE1起到抑制作用。
    2、生物钟在生殖和肿瘤中的调控机制
对生殖细胞和肿瘤细胞中的生物钟现象进行了研究，发现PIWIL2在鼠睾丸细胞和人肿瘤细胞中对生物钟蛋白BMAL1和CLOCK的调控作用及其机制。

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