近日，我院小儿外科泌尿亚专业黄鲁刚教授组成功为一例罕见的非CAH外阴完全男性化的7岁女童进行了外生殖器重建成形术。这是我院首例该类型的“男转女”外生殖器重建成形手术。8月27日，该患儿已顺利康复出院，融入到正常生活学习中。

该患儿出生时，一直按男性抚养，6年前因“双侧阴囊空虚”就诊于我院，行染色体检查发现核型为46,XX，行腹腔镜性腺探查并活检证实生殖腺为卵巢。该病例病因罕见，在临床上，染色体为46,XX的外阴男性化患儿，非CAH原因且母亲孕期有明确黄体酮保胎史的患儿不足2%；同时临床表型罕见，女童外阴男性化需外科行外生殖重建的患儿，多为Prader分级4级，即会阴型尿道下裂外观，而此类阴蒂发育为完整阴茎的Prader分级5级，极罕见。

综合患儿女性染色体核型、女性性腺等病情资料，小儿泌尿外科、小儿内分泌、妇产科、遗传咨询和心理咨询等多学科讨论并与患儿家属详细沟通病情后，该患儿父母要求将患儿的社会性别改为女性，并按女性抚养。

此次入院，黄鲁刚教授组仔细评估患儿的外生殖器及外生殖道发育情况、生殖腺功能以及社会性别倾向等信息后，按患儿及家属诉求，多学科联合为该例外阴完全男性化的女童在全麻下行“阴茎切除+阴蒂成形+大小阴唇成形+尿道口成形+阴道成形术”，手术顺利完成。术后患儿外阴恢复女童外生殖器形态，排尿畅，阴道开口可见，大小阴唇伤口愈合情况良好，患儿及家属对手术效果表示十分满意。小儿外科将对该例患儿进行长期的随访观察。

该例手术的成功实施，展示了我院高超的手术技术，同时体现了华西医院多学科协作，共同发挥优势的优良传统。