3月25日，四川大学华西医院神经内科联合疼痛科、麻醉科为一例脊柱严重畸形的16岁脊髓性肌萎缩症（SMA）患者行CT引导下鞘内注射精准靶向药物诺西那生钠。这是我省首次为脊柱严重畸形的SMA患者成功给予CT引导下的鞘注治疗，这也为更多合并脊柱严重畸形的SMA患者的治疗积累了经验、带来了希望。

患者钟某（化名）今年16岁，在母亲的带领下于3月14日慕名来到华西医院商慧芳教授门诊就诊。由于脊柱侧弯扭转严重、腰椎变形移位，患者无法配合完成常规的腰穿体位。和既往收治的SMA患者相比，腰椎穿刺定位更难，伤及脊髓组织或者内脏器官的风险也更大。如何顺利完成鞘内给药，是一项非常具有挑战性的任务。

患者钟某3岁时在北京儿童医院通过基因检测确诊为SMA，当时苦于无药治疗，后逐渐出现肌无力、肌萎缩，病情逐年进行性加重。10岁起，他逐渐不能站立，甚至不能坐，靠轮椅出行，仅仅完成了小学学业，便常年在家由母亲照顾。由于躯干肌肉无力，他出现了严重的脊柱侧弯和扭转畸形，胸廓也逐渐变形，洗漱、进食、书写等日常生活受到严重影响，生活无法自理。得知治疗SMA的诺西那生钠进入了国家医保目录，在母亲的陪伴下，钟某专程为行鞘注诺西那生钠治疗入院。

入院后，钟某完善了头颈核磁、腰椎CT、全脊柱X片等检查，显示患者脊柱严重侧弯伴旋转，且有严重的胸廓畸形。神经内科商慧芳教授、陈雪平副教授牵头成立了“脊髓性肌萎缩症MDT医护团队”，联合麻醉科华玉思教授、疼痛科肖红教授以及介入诊疗中心护理团队，对患者进行全面评估，认为患者脊柱侧弯旋转严重，腰椎变形移位，腰椎穿刺难度和风险极大，极易损伤脊髓和内脏。

3月25日下午，神经内科、疼痛科和介入室通力合作，利用各个学科的优势，在CT引导下对患者行腰椎穿刺及鞘注诺西那生钠治疗，经过严密设计、精准定位，最终成功穿刺并给药。经过诺西那生钠鞘内注射后，患者肌无力的症状将得到缓解，肌力也将有所恢复，为后期脊柱侧弯矫形手术打下基础。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病率是1/6000-1/10000，主要表现为逐渐加重的肌肉萎缩、无力。SMA主要发病于婴幼儿，可表现为竖头无力、运动发育落后、肢体松软、“蛙腿”样姿势、逐渐加重的呼吸困难、脊柱侧弯或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，患儿呼吸及运动功能逐渐减退，可导致反复呼吸道感染或者死亡。

诺西那生钠注射液是全球首个针对5qSMA致病基因的疾病修正治疗药物，通过基因治疗从而改善患者的预后。2019年2月国家药品监督管理局正式批准该药用于治疗SMA，最初进入中国市场时每针价格高达70万元，被大家称为“天价药”。2021年国家医保目录药品谈判成功，目前价格为每针3万多元，极大减轻了患者的经济负担，给患者及家属带来希望。

在神经内科商慧芳教授的带领下，神经遗传变性疾病团队一直致力于神经系统罕见病诊疗，联合麻醉科、疼痛科、介入诊疗中心护理团队等多学科组建的脊髓性肌萎缩症MDT团队，对严重患者的治疗起到了保驾护航的作用，也为患者的营养、康复等综合性全程管理中发挥了重要作用，以实际行动为罕见病患者减轻痛苦。