2月28日，一场跨国线上病案研讨活动在我院医技楼远程会诊中心举行。对话的一方是四川大学华西医院，一方是英国伯明翰大学，双方探讨的话题是罕见病。

2022年2月28日是第15个国际罕见病日。除了线上病案研讨活动，罕见病诊疗与研究中心还联合“华西健康大讲堂”推出罕见病科普专场。

“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“蓝嘴唇”……这些美丽的名字，都承载了罕见病患者难以言表的痛苦。让“罕见”被看见，自2016年7月成立，罕见病诊疗与研究中心一直与罕见病“较劲”！

解决就诊难 罕见病诊治中心应运而生

罕见病，是指患病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。以亨廷顿病（亨廷顿舞蹈症）为例，患病率虽仅有4-6/1000000，但患者病情严重，经常身体不受控制地舞动，丧失正常生活能力，存在精神障碍甚至失去生命。

虽然罕见病少见，然而，罕见病离我们并不遥远。大部分的罕见病主要成因是基因缺陷，约80%是由于遗传因素引起。目前，我国罕见病人数超过2000万，这是不能被忽视的一个群体。

《2020中国罕见病综合社会调研》显示大约70%的医生表示不了解罕见病，同时罕见病患者平均要经历4年以上才能得到确诊，为了更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源，2016年，华西罕见病诊治中心应运而生，通过集中患者、集约专家、集纳科研平台等方式开展罕见病诊治。

中心成立之初，没有经验可循，没有相关管理案例借鉴，全凭医院领导的大力支持、核心专家的医者情怀，大家摸着石头过河，逐步探索罕见病诊治与管理。

就诊难是摆在罕见病患者面前的第一座“大山”。如何解决患者就诊难的困境。中心通过开设罕见病专家门诊，开通线上、线下罕见病申请平台、开通罕见病诊疗地图等一系列措施，为罕见病患者就诊畅通绿色通道，让患者能尽快的“看到”医生，不再焦急等待。

2021年，罕见病诊治中心改建为具有专属组织机构代码的罕见病诊疗与研究中心，积极探索创建华西罕见病管理模式，全方位服务罕见病患者。截至目前，中心先后遴选两批共69位罕见病临床专家、涉及27个科室，平均每周开展罕见病专家门诊102诊次，切实解决就诊难问题。

破题诊断难 多学科联合门诊打破壁垒

就诊的问题解决了，但是新的问题又来了。

由于临床上病例少、经验少，罕见病往往容易出现高误诊、高漏诊，因此被称为“医学的孤儿”。即便“看到”了医生，怎么诊断是摆在患者和医生面前的又一道新难题。

对此，罕见病诊疗与研究中心联合会诊中心，针对罕见病中疑难、多系统问题，设置罕见病多学科联合门诊及疑难多科会诊，打破科室壁垒，以患者、疾病为中心，联合多个科室专家，为罕见病患者提供针对性服务。

2019年1月，一对来自凉山州的姐妹来到了中心。姐姐因为视力突然严重下降，无法出门；没多久，妹妹也出现视力下降；她们的妈妈、外婆、舅舅在此之前也出现过类似问题，但因医疗资源相对匮乏一直没有就医。两姐妹的家人无意中在网上看到中心的罕见病申请平台，抱着试一试的心态提交了申请。

中心接到申请后，立即打电话详细了解病情，并为其匹配了相应的专家。专家问诊后考虑TTR淀粉样变，开具基因检测等相关检查后进入我院淀粉样变多学科联合门诊，确诊为TTR淀粉样变，并经MDT讨论后入眼科行相关手术治疗。上述流程历时约1个半月，与平均要经历4年以上的时间才能确诊接受治疗相比，对患者来说已是“奇迹”。直到现在，这对姐妹仍在中心长期接受随访。

中心至成立6年来，汇聚了37个临床医技科室以及精准医学中心、生物治疗国家重点实验室、循证医学中心、罕见病研究院等10个研究所（室），拥有45位首席科学家、百余位专家。截至目前，中心已确诊4000余例罕见病，解答了患者困扰多年的疑惑。

为表彰中心在罕见病领域的创新工作，2020年，中心荣获第九期四川大学华西医院“华萤奖”；2021年，中心荣获第一届金蜗牛奖罕见病医学贡献奖，该奖是中国罕见病领域的第一个奖项。

攻克治疗难 科研和培训“一直在路上”

罕见病诊断不易，治疗更难。中心在罕见病领域大力开展药物创新、医学转化等方面的综合性研究工作，推动罕见病诊疗的医、研、学、产体系发展。目前已建立特发性肺动脉高压、肌萎缩侧索硬化症、系统性硬化症等31种罕见病队列，搭建了各系统疾病研究平台、基因组学、蛋白组学、代谢组学研究平台等15个大型支撑平台，掌握了包括25G微创玻璃体手术治疗视网膜母细胞瘤在内的10余项医疗新技术。至成立以来，我院罕见病专家团队共获批科研项目34项，经费总计8500余万元。中心专家团队发表相关文章159篇，其中SCI 128篇、核心期刊29篇、Medline 2篇。

为罕见病学术研究寻求新思路、拓展新途径，2018年5月，我院与英国伯明翰大学签署协议，建立华西-伯明翰健康与生物医学信息联合研究院。目前在联合研究院框架下，围绕罕见病中心已经举行了5次交流活动，内容涉及罕见病病案讨论、罕见病科学研究、联合培养博士研究生、罕见病表型图谱工具开发等。

“看罕见病的医生比罕见病患者更罕见”，这是一句玩笑话，但却道出了罕见病诊治的“痛处”。作为西部疑难危急重症国家级中心，华西医院深知罕见病诊疗与研究中心的建立，不仅应该满足罕见病患者需求，更应该承担起引领西部地区提升罕见病诊断能力的责任。

中心依托全国罕见病诊疗协作网和四川省医学会罕见病学专业委员会，与区域联盟医院建立协作机制，开展培训工作、规范罕见病诊疗行为、确保罕见病分级诊疗。从2018年2月28日起，中心连续4年在国际罕见病日举办远程多学科会诊、华西健康大讲堂等宣传培训活动，指导基层医生识别诊断罕见病。目前中心已经开展罕见病相关国家级继续教育项目9项、省级继续教育项目14项，培训人数超10万人次。

六年的风雨同舟，六年的相守相伴。华西罕见病诊疗与研究中心不断践行以罕见病患者为中心、为群众办实事的服务理念，不断推进部门工作创新改进，在门诊部的带领下，持续为罕见病患者提供优质服务，致力于为罕见病患者解决“困境”。从解决就诊难，到破题诊断难，再到真正攻克治疗难，华西一直在路上。

作者：马晓碗 龚力 万智       编辑：袁婧 周亮      来源：门诊部