4月22日,国际顶尖期刊Nature发表了由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头,包括我院在内的全国8家核心单位联合完成的OTOF(耳畸蛋白)相关耳聋基因治疗多中心临床研究成果,论文题目为Multicentre gene therapy for OTOF-related deafness followed up to 2.5 years。我院耳鼻咽喉-头颈外科赵宇主任医师为该研究共同通讯作者。
OTOF(耳畸蛋白)基因缺陷是导致DFNB9型非综合征性耳聋(常染色体隐性遗传性耳聋 9 型)的重要病因,患者多表现为先天性重度—极重度感音神经性耳聋。
作为目前该领域年龄跨度最广、随访时间最长的临床研究,该研究在全国8个中心共纳入42名年龄在9个月至32岁的DFNB9受试者,通过长达2.5年的系统随访,全面观察患者听力恢复、言语能力改善及治疗安全性,并探索影响OTOF基因治疗效果的相关因素,为OTOF相关耳聋的临床诊疗提供了重要循证依据,是我国耳聋基因治疗临床转化的重要标志性成果。
赵宇主任医师团队长期致力于耳聋精准诊疗、感音神经性耳聋机制、内耳精准给药及基因治疗转化研究。此次以共同通讯作者在《Nature》发表成果,充分体现了华西医院在耳科学、听力学、基因治疗临床转化领域的核心实力与国际影响力。
我院赵宇主任医师、邓迪助理研究员、吴君昊助理研究员、刘昊天助理研究员、聂宏伟、郑永波副主任医师、李波副主任医师、卢宇医师、孔雨轩博士、戴晴晴主治医师、李群讲师、徐之佳技师、魏龙煜技师、刁聪技师、邱轲助理研究员、夏轶君硕士、严晓虹助理研究员,作为核心参研人员,为研究实施与成果产出作出了重要贡献。
原文链接:https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y