从2004年开始从事生物大数据的分析，开发相关算法、软件和数据库30多个，发表论文50多篇，总影响因子超过500，被引次数超过5000。围绕“女娲”(NyuWa)中国人群基因组资源，首次发布中国参考人群 SNP/Indel 变异图谱和单倍型参考面板(Cell Rep., 2021)，发布含中国人群数目最多的全球移动元件变异图谱(Nucleic Acids Res., 2022)和微卫星变异图谱(Nat. Commun., 2023)，系统解析中国人群基因组的近期正选择信号(Sci. Bull., 2023)和非编码调控元件的适应性选择(Mol. Biol. Evol., 2024)，及其对表型/疾病演化的影响。“女娲”基因组资源是目前已发表唯一高深度测序中国参考人群(5000人)全基因组队列，为中国人群精准医学研究提供数据资源、理论基础和方法技术，支撑我国的疾病队列研究和精准医学发展。