华西医院老年病科与干细胞生物学研究室合作,并联合湖南师范大学生命科学院张键教授鉴定了一个与长寿相关的基因多态性位点。研究成果已发表在老年医学权威杂志《Mechanisms of ageing and development》。
长寿是多基因和环境共同作用的结果,随着我国老龄化社会的到来,健康老年化已得到越来越多的关注,长寿被认为是健康老化的结果,因此,对长寿的研究将对我国的健康老龄化起着重要的作用,然而,目前国内外关于这方面的研究较少。
该项研究利用都江堰长寿人群的资源优势,对ATM基因的启动子区的单核苷酸多态性进行了筛选,最后找到了一个位点C/T,有三种基因型CC,CT,TT,它可以通过与AP-2 alpha结合的强弱来调控ATM基因RNA的表达水平,其中TT型结合力最弱,ATM mRNA表达量最高,而CT型次之,表达量居中;这个位点的CT基因型在长寿老年人群中(≥90岁)远高于普通人群。ATM基因最先是在ATM综合症的病人中鉴定出来的一个基因,在ATM病人中由于该基因突变,致使病人出现毛细血管扩张、小脑共济失调、不孕不育、骨质疏松和肿瘤易感等;另外,研究证明过量表达ATM基因的成纤维细胞对外界损伤因素更敏感,从而更易衰老,而我们的结果证实ATM基因的适量表达对于长寿是有利的。本研究结果为进一步研究衰老相关性疾病提供了相关基础。