2月28日，由四川省卫生和计划生育委员会指导、四川大学华西医院主办的“国际罕见病日主题活动”在门诊楼前广场举行。四川省卫生和计划生育委员会副主任宋世贵、罕见病发展中心主任黄如方、我院程南生副院长和全国罕见病患者组织代表出席活动。活动不仅包含华西权威专家罕见病义诊及科普等，还正式上线了能够帮助罕见病患者实现远程诊疗申请等服务的四川大学华西医院“罕见病服务平台”，对于“提升社会对罕见病认知、改善罕见病患者生命质量”将产生重大影响。

宋世贵副主任在致辞中表达了政府对罕见病的重视，介绍了四川省卫生和计划生育委员会正积极支持四川大学华西医院牵头推动四川省医学会罕见病专委会的成立,感谢医学专家和医务人员在罕见病领域的贡献。

程南生副院长说，我院作为我国西部疑难危急重症诊疗的国家级中心，医疗水平处于全国先进行列，为更好地改善罕见病患者的就诊现状，充分利用医院的优质资源服务于罕见病患者，2016年医院设立了罕见病诊治中心，由李为民院长兼任该中心主任，通过集约患者、集约专家、集约科研平台等方式开展罕见病诊治。目前中心汇集了37个院内临床医技科室、7个研究团队数百位专家，并与英国伯明翰大学建立了罕见病合作关系，已成为全国专家团队一流、诊疗设备先进、临床与科研于一体的领先罕见病诊治中心。

罕见病患者可以通过中心绿色通道快速获得相关科室专家会诊及入院等服务。自2011年1月至2017年10月，我院已接诊大量罕见病患者，比如肌萎缩侧索硬化696例、帕金森叠加综合征545例、硬皮病515例、嗜铬细胞瘤321例、门静脉海绵样变212例、白塞病211例。罕见病患者人数少，分布广，为了让罕见病患者及时得到权威的诊断与治疗，我院依托互联网技术，通过搭建罕见病服务平台，帮助罕见病患者通过网络进行诊疗申请。本次活动上，四川大学华西医院罕见病服务平台正式上线，将给患者节约大量就医时间和交通成本。

门诊部主任饶莉介绍了我院“罕见病服务平台”，包括微信与官网两大载体，微信服务号名称为“华西罕见病”，官网地址为http:// hxhjb.cd120.com/，核心功能是罕见病诊疗申请服务，同时包括专家介绍、罕见病百科、特色医疗等功能。

罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医生联合诊断。本次活动组织了神经内科、内分泌代谢科、感染科、肾脏内科、血液内科、心脏内科多学科资深专家，在医院开展了罕见病义诊活动，引来不少患者与市民前来咨询，达到了罕见病筛查和科普双重效果。神经内科副主任商慧芳教授还针对罕见病治疗案例进行了深入讲解，让大家看见了科技进步对罕见病诊治领域的促进情况。

另外，硬皮病关爱之家、蓝梅罕见病关爱中心、风信子关爱亨廷顿舞蹈症等十余个罕见病患者公益组织参加了本次活动，积极向市民宣传罕见病相关知识以及患者互助方式，为罕见病知识普及、罕见病患者心理建设以及社会公众对待罕见病患者方式产生了正向引导。

关爱罕见病患者，推动罕见病诊治。今后，我院将继续以罕见病诊治中心为依托，整合医院专家、技术、科研等资源放大医院罕见病诊治能力，为西南乃至全国罕见病患者提供优质诊疗服务。