2023年2月26日，在“第十六届国际罕见病日”到来之际，由我院牵头主编的《罕见病临床诊疗教程》新书首发仪式在北京以线上线下相结合的形式举行。国家卫生健康委药政司药品供应保障协调处、医政司医疗管理处相关负责人，中国罕见病联盟李林康理事长、北京协和医院张抒扬院长、人民卫生出版社杜贤总编辑、我院程南生副书记兼纪委书记以及本书的主编、副主编团队出席了新书首发仪式。

该书由我院联合北京协和医院、复旦大学附属中山医院、复旦大学附属华山医院等国内二十余家一流医学院所的187位罕见病专家编撰而成。全书约113万字，以国家《第一批罕见病目录》疾病为主线，精选了138种罕见病的典型病例，涉及神经系统、免疫系统等。该书由人民卫生出版社出版，供毕业后教育培训使用。

主编程南生教授在书籍介绍中指出，为打破罕见病医生认知度低的困局，提升罕见病诊疗水平，我院罕见病中心专家团队几经研讨，决定编撰一本提升罕见病专业素养的实用性教程。从2021年9月开始，罕见病中心凝智聚力，组织专班人马开始了编撰工作。秉持对罕见病事业的情怀和对医学知识的严谨，专家团队精心打磨，力臻完美，最终让这本符合国情、汇集丰富临床诊疗经验并结合国内外前沿进展的教程精彩面世。人民卫生出版社杜贤总编辑表示，《罕见病临床诊疗教程》以创新的思维以及案例的解读，为住院医师规范化培训提供了很好的遵循方案和临床思维的参考。

本书是罕见病教材领域一次全新的探索，作为我国首个针对住院医师规范化培训的教材，旨在提高住院医师及青年医师的临床思维能力，建立系统规范的罕见病诊疗模式，培养更多罕见病诊疗人才，提升住培医师及青年医师对罕见病的关注和认知。