女性患者，20岁，因为母亲患糖尿病，自行测血糖查出糖尿病3月。在某大医院住院查自身免疫糖尿病（Ⅰ型）阴性，胰岛功能检查基本正常，口服二甲双胍治疗，血糖控制达标。作基因检查排除了青年发病的成年糖尿病（MODY，一类单基因糖尿病），但未作其他基因检查，因此诊断为2型糖尿病。因为患者年轻，家属很关注到底是什么类型糖尿病，因此求医。进一步了解病史发现患者的外婆也是糖尿病，患者母亲听力稍差，因此临床判断是比较典型的伴耳聋的母亲遗传糖尿病（MIDD），病因是线粒体基因突变。经过基因检测证实了临床判断，基因诊断符合MIDD，否定了2型糖尿病的诊断。停用二甲双胍（因为在该类患者可能发生乳酸酸中毒），改为磺脲类降糖药格列齐特，目前病情控制好。这是典型的临床判断，基因诊断确诊单基因糖尿病的病例。
女性患者，24岁，意外怀孕40天，查出“甲亢”7天。因没有行妊前体检，“甲亢”表现轻没有就医。意外妊娠后就医发现患“甲亢”，外院检查发现促甲状腺激素受体抗体（TRAb）高，甲亢的病因为Graves病。某大医院内分泌专科门诊医生建议患者行人流手术，因为没有作妊前准备，会导致胎儿畸形。但患方渴望知道到底是否必须终止妊娠，因她本人很不愿意终止妊娠，因此求医。经过沟通，患方认为Graves病伴甲亢必须用药物控制，而药物有致畸可能，且不知道妊妇能否耐受药物，加之Graves病是一种自身免疫性疾病，且未作妊前准备，虽然妊娠风险及胎儿畸形等比正常人稍高，但毕竟是小概率事件，同意继续妊娠。经过评估，用丙基硫氧嘧啶控制甲亢，（妊12周后改为甲硫咪唑控制甲亢（均为中小剂量）），妊妇对两种药物均无副作用。后成果分娩健康男婴，随访至今其儿子健康。治疗肯定有风险，只要愿意承担小概率的风险，成功的机会还是很多。
男性患者，25岁，反复发作性四肢无力3年。外院已经明确发作性肌无力是低钾血症所致，经过住院检查原因不明（按照目前的诊疗常规已经作完了相关临床筛查）。根据外院结果“病因不明”，建议患者行基因检测，基因诊断为“低钾性周期性麻痹Ⅰ型”。这种病是控制骨骼肌离子通道的基因出了问题。目前美国已经批准了碳酸酐酶抑制剂为这一罕见病的特效药（但我国没有批准），否则仅口服补钾效果不好，甚至因控制不好发生猝死（突然死亡）等风险。经过沟通，患者自行购买了碳酸酐酶抑制剂，使用后血钾正常、能耐受、无明显副作用，无肌无力发作。基因诊断是罕见病最重要的确诊手段，罕见病的药物审批在我国远远滞后于发达国家。