I型神经纤维瘤病（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，其患病率估测为1/4000～1/2000不等，患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征，可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤。皮肤型为皮肤表面有质软、无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等；结节型神经纤维瘤为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬、有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损；丛状神经纤维瘤沿神经丛生长，并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内神经根，周围神经等部位；后两者存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NF1患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等，作为一种罕见病，NF1患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均存在很大挑战，多学科联合门诊旨在为患者提供全面的医疗支持，制定规范化及个体化的最佳治疗方案。

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