2022年1月19日治疗遗传性血管性水肿急性发作的药物醋酸艾替班特注射液由四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科过敏性疾病诊治中心孟娟教授开出西部地区的首个处方。

遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传疾病，全球患病率约为1：50000；是一种罕见病，2018年被收录进我国《第一批罕见病目录》内。HAE的主要特征为反复发作性的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。

L先生年近60岁，从06年起反复发生不同部位的水肿，并且曾因喉部水肿住院治疗，但十几年来没有得到明确的诊断，一直都误认为自己是因为过敏造成的水肿。在不断的求医问诊中，得知华西医院孟娟教授对过敏性疾病有深入的研究，抱着试一试的心态来到了华西医院。在详细询问了既往病史和家族史后，得知L先生十多年来一直有反复的水肿发生，并且家中多位直系亲属有类似的水肿经历，孟娟教授有强烈的预感，这可能是一名遗传性血管性水肿患者，立即开出相应的实验室检查项目(C4及C1-INH浓度)，以明确病因。实验室检查结果出来后，结合临床症状及家族史，孟娟教授明确诊断这是一名HAE患者。L先生说多少年都不能确定自己和家人到底是什么原因反反复复的水肿，这次终于知道了！

HAE发作部位的不确定，尽管水肿可能会发生在喉部导致窒息，具有潜在的致命风险，但是在中国，由于医生和患者对HAE知之甚少，HAE诊断率和治疗率非常低。据统计，在被误诊过的患者中，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。

孟娟教授表示“在2021年之前，HAE患者即便经历漫长的就诊之路最终得到确诊，仍没有获得HAE急性发作治疗适应症的药物。2021年国家临床紧急用药艾替班特进入国内，并迅速通过药品谈判进入国家医保目录，给HAE患者急性发作期治疗带来了新的曙光，能够快速缓解患者发作期的症状，缩短发作时间，降低严重程度，避免生命威胁。也希望越来越多相关科室的医生能够关注遗传性血管性水肿这一疾病，帮助更多的疑似患者得到确诊和相应的治疗。