为进一步推动我省皮肤罕见病诊疗的发展，提高专业技术水平，加强学术交流，四川省罕见病专业委员会于2021年5月8日在成都市顺利举办了“四川省医学会皮肤罕见病诊疗专题会议”。会议由李薇主任医师主持，参会的其他人员包括川北医学院附属医院张正中教授、西南医科大学附属医院何渊民副教授、四川大学华西医院李桐医师、四川大学华西医院妇女儿童医院产前筛查中心杨媚博士、遂宁市中心医院刘林莉医师、凉山州第二人民医院周兴雯等。专家们围绕“精准诊断皮肤罕见病及治疗”和“遗传性血管性水肿（HAE）诊断和治疗进展”进行了充分探讨和分享。

首先，四川大学华西医院皮肤性病科的李薇医师开场分享了《四川大学华西医院罕见病平台简介》，介绍了华西医院在罕见病诊疗方面所做的工作，如牵头建立四川省罕见病诊疗协作网、建立罕见病5G会诊室、协助建立专职罕见病服务机构等，为皮肤罕见病的诊疗提供了有力的支撑。随后，四川大学华创启德医学检验实验室的匡紫薇分享了《遗传性皮肤病基因检测》，强调了通过基因检测来提供早期诊断的可能性；广州金域临床基因组中心的分子遗传咨询师翁惠文线上分享了《二代测序在遗传性皮肤病中的应用》，加深了大家对遗传性皮肤病诊断的认识；四川大学华西妇女儿童医院产前筛查中心的杨媚博士进行了《全外显子测序技术在皮肤病基因诊断中的应用之病例分享》；武田中国罕见遗传及代谢业务领域的吴中一先生介绍了《武田罕见病》。最后，与会者就省内皮肤罕见病诊疗现况和困难进行了积极的交流与讨论，为今后省内罕见病诊治发展建言供策。

本次交流学术气氛和谐、浓厚，开启了四川省皮肤罕见病诊疗的交流与合作之路。华西医院罕见病中心将为四川省皮肤罕见病诊治发展提供帮助，培养主力军，共同为皮肤罕见病患者提供更规范的专业服务。