华西医院神经内科的神经变性病专业组成立于上个世纪50年代，长年致力于神经变性病，包括帕金森病、运动神经元病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等的基础、临床、影像学研究。专业组目前已经建立大样本的神经变性病数据库，对多种神经变性病建立完善而全面的随访体系，旨在明确此类疾病的发病机制及发生发展规律，并构建行之有效的防治体系，从而更好地服务患者。

该专业组目前以第一作者或通讯作者身份在SCI期刊上发表相关论文180余篇，其中影响因子5分以上27篇，最高影响因子9.44分。通过整合西部地区丰富的神经变性病资源，利用临床、影像和基础实验室的平台，专业组创新性的结合基因筛查、分子技术、影像学技术等，从基因、影像和临床三个维度勾勒出神经变性病从基因-分子机制-宏观的神经网络-临床特征的全景图，尤其是在描绘神经变性病的遗传风险图谱和神经网络特征研究领域有突出贡献, 取得一系列具有高国际影响力的研究成果，推动了我国神经变性病的研究进展。

专业组对帕金森病、运动神经元病等的多个致病基因位点和易感基因位点进行了大样本的群体遗传学关联研究；采用分子诊断学方法在国际上首次发现中国神经变性病的多个单基因遗传病致病基因的新突变，为进一步探索其发病机制奠定了基础，这不仅填补了国内此类神经变性病的空白，也极大改变中国在此类疾病研究中落后的研究现况。专业组发现的遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体（HSP-TCC）SPG11基因、家族性肌阵挛性肌张力障碍SGCE基因、多巴反应性肌张力障碍（DRD）GTP环水解酶1基因（GCH1）、常染色体隐性遗传的无铜蓝蛋白血症Ceruloplasmin基因等的突变，多次发表于该领域的权威杂志《Movement Disorder》上；此外，在国家自然科学基金的资助下，专业组自行设计小RNA片段，构建腺病毒载体，采用小RNA干扰技术对肌张力障碍的致病基因DYT1进行干扰，发现该基因沉默可增加神经元的易损性，降低神经元抗氧化应激的能力，该研究成果发表于《Neurochemical Research》杂志，在分子水平上阐述了肌张力障碍的发病机制。

专业组采用临床症状和脑功能影像变化有机联合这一集合创新技术探索帕金森病脑结构和功能连接的异常，阐明了其潜在的病例生理机制，为帕金森病的诊断和个体化治疗提供新的研究途径和科学依据。采用静息态功能磁共振技术对初诊未治的帕金森病患者进行功能神经网络的研究，结果揭示了帕金森病的早期就已显现出基底节相关网络功能整合的下降；采用Meta分析发现大脑灰质结构的变化，与帕金森病患者的非运动症状尤其是情绪症状密切相关，揭示帕金森病患者的非运动症状是疾病病理改变的原发表现而非运动症状引起的继发表现。在初诊未服药伴抑郁的帕金森病患者中，采用静息态功能磁共振技术以及灰质皮层厚度分析方法，首次发现前额叶与帕金森病抑郁的发生发展密切相关；在初诊未服药的认知未受损的强直型帕金森病患者中，发现大脑默认网络在认知障碍出现之前，已有认知相关的早期特征性改变；在初诊未服药的轻度认知受损帕金森病患者中，发现默认网络认知相关的功能连接的特征性变化。这些发现对寻找帕金森病早期诊断的影像标志物及阐明疾病的发病机制等具有重要价值，相关研究成果已发表在重要的神经病学期刊《Journal of Neurology Neurosurgery And Psychiatry》、《Human Brain Mapping》、《Parkinsonism and Related Disorders》上。

专业组自2009年开始推进组建中国亨廷顿舞蹈病协作组，联合欧洲亨廷顿协作组和国内多家中心于2011年建立了中国亨廷顿舞蹈病协作网，组织协作组的专科医师培训和学术交流会议，建立标准化的培训、评估体系，提高亨廷顿舞蹈病在国内的诊治水平和推进该病在中国的研究，为中国亨廷顿病患者提高高质量的服务。

专业组于2018年10月建立了以华西医院为盟主、西部9省大学附属医院加盟的西部帕金森联盟，以及疑难神经变性病由基层医院向华西医院神经内科快速转诊绿色通道，成为整个西南地区首屈一指的神经遗传变性疾病及运动障碍病诊疗中心，以服务病人为宗旨，，定期组织了西部帕金森病规范化诊治巡讲和线上病例学习讨论，培养了大批各级神经病学技术人才，促进神经遗传变性疾病及运动障碍病的规范化诊疗，提升了西部地区神经疾病，尤其是疑难疾病的诊治能力；专业组在国内较早建立帕金森病、运动神经元病等专病门诊，开展帕金森病多学科MDT诊疗、肉毒毒素治疗等，近几年的神经变性病的年门诊量达到3万余人次。同时定期开办神经变性病患教活动，建立的微信公众号定期推送科普文章和科研前沿资讯，关注人数5500人，阅读量7万余人次，提高患者和公众的疾病知识。

目前该专业组有床位60张，教授3名，副教授5名，主治医师3名，博导3名，硕导4名，已培养硕士、博士研究生40余名。多名专业组骨干成员在国际、国内学术组织担任要职。专业组先后承担了15项国家自然科学基金和5项四川省科技厅科技支撑项目，累及经费超过500万元，并获得多项省部级课题资助。专业组主持的课题“神经遗传和变性疾病的基础和临床研究”获2012年四川省成都市科技进步二等奖， 课题“运动障碍病的基础和临床研究”获2013年四川省科技进步三等奖，课题“帕金森病及运动障碍疾病的分子诊断与功能影像研究”获2016年中华医学科技进步二等奖。专业组多次参加国际、国内学术会议，并做大会发言和壁报展示，具有较高国际影响力。

亚专业组人员：

教授：商慧芳 彭蓉 徐严明

副教授：陈雪平 陈永平 宋伟 赵璧 杨靓

主治医生：席静 吴英 魏倩倩 曹蓓