6月12日,华西医院在前期调查研究的基础上,组织了眼科、耳鼻喉科、心血管内科、消化内科等数十名专家组成的专家团在我院副院长李为民教授的带领下,赴乐山市关庙乡举行了一场特别的义诊活动。本次活动是华西医院深入“学习实践科学发展观”,落实“科学发展上水平、人民群众得实惠”的具体措施之一,得到世界眼科组织、华西医院“李兆基博士防盲工程爱心基金”的大力支持。
此次义诊的主要对象是当地一个姓游的遗传性白内障家族,该家族集中居住在乐山市关庙乡东林村,其家族白内障遗传的历史久远,至少有9代人患病,最早可上溯到清朝以前。家族现有的104名成员中,有23名患者,其中22名都为男性,惟一的一名女性患者为一般白内障患者,并非遗传所致。同时,遗传也仅限于游姓家族内,同样世代住在游家山上的赵姓、李姓等家族中,没有出现过白内障患者。综合各方面因素,专家总结出了该家族白内障的两大特点:一是遗传面广,遗传概率为20%;二是传男不传女。患病者的临床症状为:双眼发病,10岁开始视力逐渐下降,到年老时双眼仅有微弱光感,且大部分患者中年以后发生听力减退。这一罕见的现象引起了川大华西医院眼科专家的重视,通过对游家104名成员的集中白内障筛查,发现的最小的患病者是7岁的游佳林,他被诊断为先天性白内障。为他检查的余曼博士表示,孩子左眼0.8的视力,右眼1.0,且两只眼睛仅患有轻度白内障,因此从外观很难发现其患病。游佳林妈妈胡女士告诉记者:“他爸爸游正强就患有白内障。”而此次诊断的年龄最大的白内障患者是70岁的游明全,老人右眼仅剩光感,左眼只能看到眼前的手指,病情非常严重。据他介绍,在其了解的家族历史中,至少从约160年前(公元1850年左右)自己的曾祖父起,就患上了白内障。继曾祖父之后,祖父、父亲也没能幸免。而在游明全之后,其现年40岁的儿子游学明、13岁的孙子游超亦先后染疾。对于在这100多年的时间里,家里六代人中就有20多人患白内障的原因,游明全老人认为是源自遗传,但他搞不懂为何只遗传给家族里的男丁。“我有5女1儿,偏偏就只传给了儿子。”游明全说,他的5个女儿没患病,女儿们的下一代也统统幸免。
通过现场筛查及术前检查,当天就有10名具备手术指针的游家男丁接受了白内障摘除和人工晶体植入手术,其中对于一些以前进行过相关手术但做的不彻底的患者,华西医院眼科专家刘旭阳教授采用YAG后囊后发障切开术为他们进行了彻底的治疗。据悉,在随后几天里,华西医院专家将为全部23例患病者进行相关手术和治疗,术后这些病人大部分视力可恢复到0.5以上。#p#分页标题#e#
此外,据华西医院副院长李为民教授介绍,“使他们重见光明只是我们此行的目的之一,像游姓家族这样遗传人数众多、遗传年代久远的病例实属罕见,因此也具有十分重要的遗传学研究价值,我们将集中医院眼科、五官科和遗传学的专家,与世界眼科组织和韦素眼科研究所一起,从遗传学的角度破解这个家族遗传性白内障的病因,让这个家族的后人不再受白内障的困扰。”据悉,医院已对该家族成员中的46人进行了病史采集、静脉采血、听力检查(电测听)和眼科检查,拟进一步进行遗传学分析。
(宣传统战部)