真性红细胞增多症（PV）是一种慢性骨髓增生性肿瘤，其特征为骨髓细胞克隆性增殖导致红细胞容量增加。主要表现为红细胞压积和血红蛋白水平升高。超过95%的PV患者存在获得性激活性Janus激酶2（JAK2）基因变异。美国PV年发病率估计为每10万人中约0.5至4.0例，预估患病人数达65,000人。诊断中位年龄为65岁，男性发病率略高（男女发病率比为1.3-1.6）。PV危险因素包括吸烟、电离辐射暴露及某些环境危害（如苯），但多数患者无明确毒物接触史。

       真性红细胞增多症（PV）与继发性红细胞增多症如何区别呢？首先，95%以上的PV患者存在JAK2基因序列变异，这一特征可用于区分PV与继发性红细胞增多症。其次，PV患者的血清促红细胞生成素（EPO）水平通常较低（或正常），而继发性红细胞增多症患者的EPO水平会升高。此外，继发性红细胞增多症患者通常都会有明显的导致继发性红细胞增多的原因，如抽烟、慢性阻塞性肺病、长期高海拔地区生活等。

       对于初诊的真性红细胞增多症患者需要定期接受放血治疗，隔天一次，或每周2-3次，每次200-400ml，目标为红细胞压积小于45%。如果没有禁忌，所有真性红细胞增多症患者均推荐口服低剂量阿司匹林，每日75-100mg。服用阿司匹林的患者的非致死性心肌梗死、非致死性卒中、静脉血栓栓塞或心血管原因死亡发生风险显著降低。

       除了放血和阿司匹林外，真性红细胞增多症患者还需要接受羟基脲或干扰素以达到长期稳定控制血象的目标。羟基脲口服方便，大多数患者耐受良好，但有致畸作用，孕妇或计划受孕者禁用。约有15%的患者出现不耐受或耐药，表现为血象指标再次逐渐升高；聚乙二醇干扰素a-2a对孕妇或计划妊娠者安全，但使用干扰素有增加抑郁和焦虑的风险，另外对于自身免疫性疾病患者，使用干扰素有可能会增加病情。另有部分患者使用干扰素可能会出现头痛、周围神经病或流感样症状等不良反应。

        对于羟基脲治疗无效的真性红细胞增多症患者，可选择二线方案，JAK2抑制剂芦可替尼。多项随机临床试验表明，芦可替尼对羟基脲治疗无效的真性红细胞增多症（PV）患者有益。通常起始剂量为10毫克、每日两次，可逐渐调整至25毫克、每日两次。芦可替尼总体耐受性良好，但可能导致体重增加，并因免疫抑制作用增加带状疱疹感染风险（约4%的患者）。因此，建议在开始芦可替尼治疗前接种重组带状疱疹疫苗。此外，芦可替尼还与非黑色素瘤皮肤癌风险升高相关。
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        真性红细胞增多症虽然属于髓系增殖性肿瘤，但临床过程明显惰性，确诊中位年龄为61岁，中位生存期为18.9年，总生存期与同年龄和性别普通人口相比没有明显差别。对于确诊是年龄小于40岁的患者，中位总生存期为47年。约10%左右的患者缓慢进展为骨髓纤维化，5%左右的患者进展为急性髓细胞白血病。与骨髓纤维化或AML转化风险增加的因素包括：持续性白细胞增多、JAK2V617F等位基因负荷≥50%（转化为骨髓纤维化或AML的风险分别为10.5% vs 1%）、SRSF2或IDH2基因变异和1q染色体异常。