扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCM)是以左室或双心室扩张和收缩功能损害而左心室壁厚度正常为特征的一种混合性心肌病，可导致进行性心力衰竭及左室收缩功能下降、室性及室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和死亡，已经成为心力衰竭的第三位原因，心脏移植的第一位原因。近年来，DCM发病率在我国有逐渐增高的趋势。目前，国内外尚缺乏资料齐全、规模较大、结构多样化、规范化管理的中国人群DCM遗传样本库。此外由于遗传背景以及环境因素的差异，有必要对中国DCM人群就国外报道的DCM基因突变热点进行筛查并探讨中国人群DCM发病机制可能涉及一些新的基因位点，提高DCM诊治水平，寻找有效的早期诊断方法，以及为DCM的免疫基因治疗提供新的靶分子。
        该课题收集了较多中国人群DCM遗传资源样本，建设了资料齐全、规模较大、结构多样化、规范化管理的中国汉族人群DCM遗传样本库。课题组成功采用国际先进的变性高效液相色谱（DHPLC）等基因突变筛查技术，结合DNA测序技术对中国人群DCM患者基因突变进行了系列的深入研究，课题组在前期研究基础上，对中国DCM患者发病可能涉及的一些新的基因位点：nesprin基因、RTN4基因、白细胞介素-2基因，白细胞介素-23受体基因、表皮生长因子受体基因、核因子κB基因等进行了深入的研究，明确了它们与中国DCM发生发展的关系，这些研究均系首创性研究，在国内外均处于前沿地位。该研究同时探讨了分子遗传学指标与左心室结构和功能指标（超声心动图技术测量）、临床指标的关系，实现了分子遗传学与临床医学的紧密结合。
        课题组共参加国际会议5次，国内会议6次，均有研究论文在会议上交流；已发表研究论文35篇，已接收待发表文章1篇，其中SCI收录12篇，Medline收录11篇，核心期刊收录7篇，统计源期刊收录3篇，培养硕士研究生15名，博士研究生4名。所建设的高质量DCM遗传样本库不仅满足自身今后深入研究DCM发病机制的需要，而且还向外单位提供资源，实现资源共享及合作研究。因此，该研究具有非常大的实用性和很高的科学性，推广前景非常广阔。研究成果已达到国内领先和国际先进水平，对推动扩张型心肌病的发病机制研究、早期诊断和病程监测研究、以及基因治疗的研究具有较大贡献，对维护国家基因资源安全具有重大意义。