9月24-25日，由四川省医学会主办，我院罕见病诊疗与研究中心协办的四川省医学会第二次罕见病学学术会议在成都顺利召开。我院程南生副院长，省卫生健康委医政医管处李冰处长、四川省罕见病诊疗协作网医院代表及省内外600余名罕见病医护人员参加了此次会议。

开幕式上，李林康理事长、李冰处长、程南生副院长、商慧芳主任分别为本次论坛致辞，总结了现阶段国内罕见病的诊疗现状、我省罕见病诊疗体系建设情况以及未来的发展机遇。

本次学术年会以“合作共赢、罕见同行”为主题，邀请国内罕见病领域90余位知名专家教授围绕罕见病现状与体系建设、罕见病基础研究与诊治进展剖析我国罕见病诊疗与发展现状。涉及风湿、妇儿、眼科、呼吸、感染、神经、骨骼、皮肤、口腔、内分泌、心脏、肾脏、血液、消化、耳鼻喉共15个专业。北京协会医院张抒扬教授作《中国罕见病现状及诊疗协助新模式》主题发言，就我国罕见病诊疗的基本情况以及罕见病防治工作中的诊疗政策进行全面分析, 让我们了解到我国罕见病的诊疗研究和发展现状。。哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平教授介绍了罕见病严重性评估原则与进展，对罕见病的精准诊断与治疗提供重要借鉴。北京医学会罕见病分会王琳教授为大家解读了《中国罕见病定义研究报告2021》，以可视化数据结构阐明报告内容，对评估我国罕见病诊疗现状有重要推动作用。我院门诊部万智教授介绍了华西罕见病诊疗体系建设情况，就诊断治疗、科学研究、人才培养等方面体系建设同大家进行了深入交流。山东省医学科学院韩金祥教授、广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、四川省人民医院朱献军教授、北京协和医院支玉香教授、我院刘毅教授、陈玉成教授等多位专家分享了自己的见解与思考。

本次会议为四川省罕见病临床和研究的从业人员搭建了交流平台，推动我省罕见疾病的诊断与治疗水平的提高，促进我省罕见病学术与技术交流以及学科的发展，促进了我省罕见病领域的多学科合作。